敏儿安SafeT21 Express™无创性胎儿 DNA 产前筛检

每当朋友圈看到有人发了自己怀孕、产子的消息，总觉得生孩子好像是一件特别简单的事。

可是一刷短视频，看到那些“特殊”的孩子和满面愁容的父母，又总让人疑惑：“这是两个极端的世界吗？”

你知道吗？中国每年有80万-120万出生缺陷婴儿，平均每30秒就有一名缺陷婴儿出生，近3000万个家庭治疗费用高达数百亿元，灾难性的打击，疼痛的不只是孩子。

“我希望阿达（爸爸）和阿嬷（妈妈）能再生个健康的宝宝”

来自四川省凉山彝族的阿苏子查出生就患有唇腭裂疾病，没有做好孕前产检的悲剧降临在了阿苏子查的身上。

他看到好几次妈妈在爸爸身边哭，虽然两年前做完了唇裂手术，但是爸妈没有更多的钱为他做腭裂手术。

阿苏子查说，为了不让妈妈担心，当时做完手术后忍住没哭。他还对记者说，希望爸爸妈妈能再生个健康的宝宝。

林小静的儿子9岁了，但每天都在为儿子的身体发愁。他从一生下来就有严重的先天性心脏病，手指、脚趾、嘴巴总是乌紫色。因为总是处于缺氧状态，所以发育缓慢，而且很容易感冒。

林小静的心里除了自责还是自责，后悔当初不该听老人的话“不产检也没事”，以至于害了孩子的一生。为了给孩子手术，她准备卖掉按揭的房子。

有些不幸，本可以避免

孕育新生命的过程痛并快乐，因为有爱才有了生命的延续，人们对宝宝的降临有着各种各样的憧憬，活泼可爱、聪明伶俐、身体健康……

然而，噩梦般的出生缺陷远比想象中更为常见。

做好孕期产检，可以很好地防漏补缺。

抱着侥幸的心理或者无所谓的态度，不去做好相关的检查，即便只有1%的几率，可一旦发生，对一个家庭就是100%的灾难。

据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4-6%，唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。

各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合症（唐氏综合症），而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育重要的手段。

随着二胎的放开，高龄二胎妈（大于35岁）有了明显的增加。如果有心，对比当年生老大时和现在做过的产前检查，会发现，现在的孕妈们基本都会做一项无创DNA的检查。

有些准妈妈就困惑了，这个检查和之前的唐氏筛查、四维B超、羊水穿刺有啥区别呢？一定要做吗？

唐氏综合症，是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条，而是3条了。

唐筛，即唐氏综合症筛查，实际上包括一系列检查，每项筛查本身不足以给出确定的结论，综合起来才有意义。不过即使综合起来，也不能告诉你是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

无创性产前检测技术

而相较于传统筛查方法如唐筛、量度胎儿颈皮或抽羊水，无创DNA产前筛检敏儿是一个更准确及更安全的选择，只需孕妇 10mL 的血液，便能于怀孕初期检测到多项胎儿染色体疾病，给妈妈更贴心的保障。

自 1997年，香港中文大学学者发现带有胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体的血液循环中，因而发明了透过母体血液检测胎儿染色体疾病的技术，开拓了无创性产前检查的市场。

敏儿安是什么？

敏儿安 SafeT21 Express™ 是一项高敏性胎儿染色体疾病检测，採用现有专利的无创性产前检测技术。只需透过抽取母体血液，对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序，便能快捷地从中得知胎儿染色体的遗传信息，检测出胎儿是否存有潜在的疾病风险，例如较常见的唐氏综合症 (T21)。大大降低孕妇在使用入侵性产前检测时的流产风险。

敏儿安 SafeT21 Express™ 由香港中文大学团队研发，採用最新的基因分析科技以确保高准确率及安全性。

敏儿安与传统筛检的对比

为什么选择敏儿安

- 香港中文大学专利授权

- 可检测3项染色体三体症、126项微缺失微重複症候群、4项性染色体相关疾病、性别

- 报告结果清晰 (阳性或阴性)

- 怀孕10周或以上可做

- 适合单胎、双胎或减胎、三胎及人工受孕胎儿

- 全球唯一荣获学术认可

- 不涉及流产风险

- 如结果成阳性，香港中文大学教授将作出支援

- 如结果成阳性，资助进行后续诊断性测试 (价值 $4000)

检测项目

标准版包含14项常见异常，有较多数据支持。

进阶版可以全面检测到23对染色体相关疾病，包括染色体三体症及目前已在国际数据库 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中记录的126项微小至3Mb的微缺失或微重复、22项染色体三倍症、4项性染色体相关疾病。

01

染色体三体症

染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调，而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现，会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:

T13巴陶氏综合症

巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上。

T18爱德华氏综合症

爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上。

T21唐氏综合症

唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍。

02

性染色体相关疾病

性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病。

特纳综合症

X染色体单体症，又称特纳综合症，患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性，患者较多个子矮小及较迟踏入青春期，而成年患者较多出现不孕情况。

雅各氏综合症

XYY 三体综合症，又称 XYY 超雄综合症或雅各氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平。

超雌综合症

TXXX 三体症，又称超雌综合症，病征可能包括学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况。

03

微缺失症候群

微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复，需要利用较高精细度的检测仪器去发现。下列为常见的微缺失症候群相关疾病。

天使综合症

15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍。

猫哭综合症

5p 缺失综合症，又称猫哭综合症，病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍。

2q33.1 缺失综合症

2q33.1 缺失综合症会引发生长发育迟缓、严重的喂养困难、腭裂及行为问题。

希望各位准妈妈们都能安排好产检，诞下健康可爱的宝宝！👼🏻